Cecha
Small shoulder blade
Nazwa kliniczna: Hypoplastic scapulae
Underdeveloped scapula.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hypoplastic scapula, Scapular hypoplasia, Short scapulae, Small scapula, Small scapulae
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Small shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test29 genów powiązanych z Small shoulder blade
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Small shoulder blade. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GSCgoosecoid homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCNTpericentrin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RSPO2R-spondin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni