Cecha
Cleft hand
Nazwa kliniczna: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Lobster claw hand
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test15 genów powiązanych z Cleft hand
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cleft hand. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CDH3cadherin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TP63tumor protein p63 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| WNT7AWnt family member 7A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni