Cecha
Abnormal bone maturation
Nazwa kliniczna: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test14 genów powiązanych z Abnormal bone maturation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal bone maturation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FLNBfilamin B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni