Cecha
Deformity of the skull
Nazwa kliniczna: Craniosynostosis
Craniosynostosis refers to the premature closure of the cranial sutures. Primary craniosynostosis refers to the closure of one or more sutures due to abnormalities in skull development, and secondary craniosynostosis results from failure of brain growth.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Cranial suture synostosis, Craniosyostosis, Early fusion of cranial sutures, Premature closure of cranial sutures, Premature suture closure
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Deformity of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test158 genów powiązanych z Deformity of the skull
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Deformity of the skull. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Zawsze | W 3 chorobach |
| CEP57centrosomal protein 57 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Zawsze | W 6 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Zawsze | W 6 chorobach |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Zawsze | W 3 chorobach |
| GON4Lgon-4 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Zawsze | W 1 chorobie |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Zawsze | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Zawsze | W 1 chorobie |
| MSX2msh homeobox 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| WDR35WD repeat domain 35 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATRIPATR interacting protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDC45cell division cycle 45 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CENPEcentromere protein E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP295centrosomal protein 295 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP63centrosomal protein 63 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EFNB1ephrin B1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NINninein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUP85nucleoporin 85 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PCNTpericentrin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 118 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SNX10sorting nexin 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRAIPTRAF interacting protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCNQcyclin Q | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDC6cell division cycle 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH11cadherin 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FBN1fibrillin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO22F-box protein 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GPC6glypican 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRT14keratin 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRT5keratin 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFIAnuclear factor I A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTTNrotatin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YY1YY1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMAD6SMAD family member 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni