Cecha
Abnormal aortic morphology
An abnormality of the aorta.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal aorta morphology, Abnormality of the aorta
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal aortic morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test36 genów powiązanych z Abnormal aortic morphology
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal aortic morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP57centrosomal protein 57 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCEFA complementation group E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCGFA complementation group G | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCMFA complementation group M | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA4GATA binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NXNnucleoredoxin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAD51RAD51 recombinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAD51CRAD51 paralog C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Narrowing of aorta159 genów
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart66 genów
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart35 genów
- Overriding aorta27 genów
- Calcification of the aorta20 genów
- Aortopulmonary collateral arteries15 genów
- Abnormal aortic arch morphology14 genów
- Aortic atherosclerotic lesion9 genów
- Aortic tortuosity8 genów
- Aortic rupture2 genów
- Abnormal ascending aorta morphology
- Medial degeneration
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni