Cecha
Hardening of skin and connective tissue
Nazwa kliniczna: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Hardening of skin and connective tissue, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test49 genów powiązanych z Hardening of skin and connective tissue
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hardening of skin and connective tissue. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KERAkeratocan | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B9D1B9 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B9D2B9 domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FOXE3forkhead box E3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCTN1tectonic family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CPLX1complexin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 9 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CENPFcentromere protein F | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAX6paired box 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PXDNperoxidasin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni