Cecha
Broad palm
For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Broad hand, Broad hands, Wide palm
- Układ organizmu
- Abnormality of limbs
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Broad palm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test35 genów powiązanych z Broad palm
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Broad palm. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni