Cecha
Outward turned lips
Nazwa kliniczna: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Eclabium, Everted lips
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Outward turned lips, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test30 genów powiązanych z Outward turned lips
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Outward turned lips. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIPNlipase family member N | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGM1transglutaminase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EDAectodysplasin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSX1msh homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX9paired box 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT10AWnt family member 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT10BWnt family member 10B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni