Cecha
Cavity within brain
Nazwa kliniczna: Porencephalic cyst
A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cavity within brain, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test32 genów powiązanych z Cavity within brain
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cavity within brain. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni