Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CPE

carboxypeptidase E

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q32.3
Współrzędne
Chromosom 4: 165 379 008–165 498 547 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 119,5 kb
Białko
476 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000402744.9NM_001873.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CPE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie CPE. CPE i 8 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 164 938 778 do 165 938 777.Chromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164 954 446–164 977 681, nić ujemnejTRIM61TRIM60: 165 016 458–165 041 749, nić dodatniejTRIM60TRIM75: 165 053 866–165 060 554, nić dodatniejTRIM75TMEM192: 165 070 608–165 208 549, nić ujemnejTMEM192KLHL2: 165 207 470–165 323 157, nić dodatniejKLHL2GK3: 165 277 807–165 279 704, nić ujemnejGK3MSMO1: 165 327 660–165 343 318, nić dodatniejMSMO1CPE: 165 379 008–165 498 547, nić dodatniejCPETLL1: 165 873 058–166 105 178, nić dodatniejTLL1Schemat CPE: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 165 379 008–165 379 528, 521 zasadEkson 2: 165 464 390–165 464 586, 197 zasadEkson 3: 165 467 688–165 467 855, 168 zasadEkson 4: 165 482 242–165 482 359, 118 zasadEkson 5: 165 484 422–165 484 604, 183 zasadEkson 6: 165 487 438–165 487 577, 140 zasadEkson 7: 165 493 171–165 493 270, 100 zasadEkson 8: 165 495 559–165 495 677, 119 zasadEkson 9: 165 497 512–165 498 547, 1036 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 119,5 kb genu; 1431 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CPE

2

pozycje w CPE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 119,5 kb genu CPE, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPE: carboxypeptidase E. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. Gen CPE: carboxypeptidase E [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cpe

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test