Cecha
Low muscle tone, in neonatal onset
Nazwa kliniczna: Neonatal hypotonia
Muscular hypotonia (abnormally low muscle tone) manifesting in the neonatal period.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hypotonia, in neonatal onset, Hypotonia, neonatal
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Low muscle tone, in neonatal onset, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test187 genów powiązanych z Low muscle tone, in neonatal onset
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Low muscle tone, in neonatal onset. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Zawsze | W 1 chorobie |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSTdystonin | Zawsze | W 1 chorobie |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Zawsze | W 3 chorobach |
| FKTNfukutin | Zawsze | W 2 chorobach |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Zawsze | W 4 chorobach |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MTM1myotubularin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Zawsze | W 2 chorobach |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PDSS2decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Zawsze | W 2 chorobach |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 147 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATXN7ataxin 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFL2cofilin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DMPKDM1 protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLHL40kelch like family member 40 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MADDMAP kinase activating death domain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MEG3maternally expressed 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDNnecdin, MAGE family member | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RPL10ribosomal protein L10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR19WD repeat domain 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA6GATA binding protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NTNG1netrin G1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CNTN1contactin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EGR2early growth response 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FOXG1forkhead box G1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLYCTKglycerate kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SYT1synaptotagmin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni