Cecha
Short big toe
Nazwa kliniczna: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short big toe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test34 genów powiązanych z Short big toe
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short big toe. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| HOXA13homeobox A13 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FLNAfilamin A | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GPC4glypican 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MGPmatrix Gla protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOGnoggin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni