Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Primary amenorrhea, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test134 genów powiązanych z Primary amenorrhea
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Primary amenorrhea. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Zawsze | W 3 chorobach |
| CPEcarboxypeptidase E | Zawsze | W 1 chorobie |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Zawsze | W 3 chorobach |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Zawsze | W 3 chorobach |
| ESR1estrogen receptor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ESR2estrogen receptor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Zawsze | W 3 chorobach |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Zawsze | W 4 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| GATA3GATA binding protein 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GDF9growth differentiation factor 9 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Zawsze | W 2 chorobach |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Zawsze | W 2 chorobach |
| KISS1RKISS1 receptor | Zawsze | W 3 chorobach |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| NINninein | Zawsze | W 2 chorobach |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Zawsze | W 2 chorobach |
| NUP107nucleoporin 107 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Zawsze | W 1 chorobie |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| PROK2prokineticin 2 | Zawsze | W 4 chorobach |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Zawsze | W 5 chorobach |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Zawsze | W 3 chorobach |
Pokaż jeszcze 94 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Zawsze | W 3 chorobach |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SRYsex determining region Y | Zawsze | W 2 chorobach |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Zawsze | W 4 chorobach |
| WDR11WD repeat domain 11 | Zawsze | W 5 chorobach |
| WNT4Wnt family member 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| WT1WT1 transcription factor | Zawsze | W 3 chorobach |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ARandrogen receptor | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GATA4GATA binding protein 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LEPleptin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LEPRleptin receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MSH4mutS homolog 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DAP3death associated protein 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Często (30–79%) | W 5 chorobach |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NDNnecdin, MAGE family member | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| TP63tumor protein p63 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRD4bromodomain containing 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HESX1HESX homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LHX4LIM homeobox 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MGAMAX dimerization protein MGA | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF216ring finger protein 216 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAV1caveolin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni