Cecha
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test19 genów powiązanych z Short face
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short face. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EDAectodysplasin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MSX1msh homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX9paired box 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBBubiquitin B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT10AWnt family member 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT10BWnt family member 10B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni