Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.11
Koordinater
Kromosom 13: 41 566 835–41 961 109 (GRCh38)
Eksoner
45 eksoner over 394,3 kb
Protein
1 905 aminosyrer
Også kjent som
P7BP2
Tidligere symboler
KIAA0564
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379310.8NM_015058.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Retinitis pigmentosa

      • Ett av 77 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er VWA8 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 13, med en parentes der VWA8 står. VWA8 og 6 gener i nærheten på kromosom 13, fra 41 172 560 til 42 355 384.Kromosom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41 189 834–41 194 569, bakover-strengKBTBD7MTRF1: 41 216 145–41 311 831, bakover-strengMTRF1NAA16: 41 311 225–41 377 161, fremover-strengNAA16RGCC: 41 456 949–41 470 883, fremover-strengRGCCVWA8: 41 566 835–41 961 109, bakover-strengVWA8DGKH: 42 040 036–42 256 578, fremover-strengDGKHAKAP11: 42 271 470–42 323 283, fremover-strengAKAP11Diagram av VWA8: 45 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 45: 41 566 835–41 568 305, 1 471 baserEkson 44: 41 570 468–41 570 706, 239 baserEkson 43: 41 575 740–41 575 838, 99 baserEkson 42: 41 587 512–41 587 670, 159 baserEkson 41: 41 590 640–41 590 765, 126 baserEkson 40: 41 605 168–41 605 276, 109 baserEkson 39: 41 611 576–41 611 732, 157 baserEkson 38: 41 614 976–41 615 084, 109 baserEkson 37: 41 670 946–41 671 147, 202 baserEkson 36: 41 675 215–41 675 296, 82 baserEkson 35: 41 685 047–41 685 242, 196 baserEkson 34: 41 689 354–41 689 508, 155 baserEkson 33: 41 690 166–41 690 275, 110 baserEkson 32: 41 691 320–41 691 445, 126 baserEkson 31: 41 691 874–41 691 938, 65 baserEkson 30: 41 692 862–41 692 972, 111 baserEkson 29: 41 699 071–41 699 270, 200 baserEkson 28: 41 701 392–41 701 530, 139 baserEkson 27: 41 703 303–41 703 411, 109 baserEkson 26: 41 719 591–41 719 742, 152 baserEkson 25: 41 721 370–41 721 575, 206 baserEkson 24: 41 727 194–41 727 313, 120 baserEkson 23: 41 729 542–41 729 677, 136 baserEkson 22: 41 732 080–41 732 155, 76 baserEkson 21: 41 761 128–41 761 204, 77 baserEkson 20: 41 777 985–41 778 056, 72 baserEkson 19: 41 783 795–41 783 901, 107 baserEkson 18: 41 787 437–41 787 543, 107 baserEkson 17: 41 811 225–41 811 340, 116 baserEkson 16: 41 816 698–41 816 775, 78 baserEkson 15: 41 819 218–41 819 386, 169 baserEkson 14: 41 830 529–41 830 642, 114 baserEkson 13: 41 833 371–41 833 531, 161 baserEkson 12: 41 865 736–41 865 813, 78 baserEkson 11: 41 865 902–41 866 036, 135 baserEkson 10: 41 868 346–41 868 477, 132 baserEkson 9: 41 883 387–41 883 491, 105 baserEkson 8: 41 885 920–41 886 028, 109 baserEkson 7: 41 886 781–41 886 830, 50 baserEkson 6: 41 887 197–41 887 361, 165 baserEkson 5: 41 891 420–41 891 587, 168 baserEkson 4: 41 907 586–41 907 696, 111 baserEkson 3: 41 912 038–41 912 168, 131 baserEkson 2: 41 949 936–41 950 013, 78 baserEkson 1: 41 960 853–41 961 109, 257 baser454030201015′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 394,3 kb, og 5 718 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). VWA8-genet: von Willebrand factor A domain containing 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. VWA8-genet: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vwa8

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test