Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RDH5

retinol dehydrogenase 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 55 720 393–55 724 705 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 4,3 kb
Protein
318 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
HSD17B9, SDR9C5
Tidligere symboler
RDH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257895.10NM_002905.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt stasjonær nattblindhet

    • Fundus albipunctatusAutosomal recessiv

      En form for stasjonær nattblindhet, vanligvis forårsaket av endringer i begge kopier av RDH5, med mange små hvite prikker i netthinnen og langsom tilvenning til mørket.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne årsaken hjelper til å unngå feildiagnostisering som progressiv netthinnedystrofi.

  • Arvelige makuladystrofier

    • PRPH2-relatert retinopatiAutosomal dominant

      En netthinnetilstand forårsaket av endringer i PRPH2, som kan gi mønsterdystrofi, vitelliform dystrofi hos voksne eller mer omfattende netthinnedegenerasjon, også innen samme familie.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige øyeundersøkelser bidrar til å oppdage komplikasjoner og støtter planlegging av oppfølging.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-relatert retinopatiAutosomal recessiv

      En retinal dystrofi forårsaket av endringer i RLBP1-genet.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RDH5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der RDH5 står. RDH5 og 43 gener i nærheten på kromosom 12, fra 55 222 549 til 56 222 548.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbOR6C74: 55 244 609–55 256 625, fremover-strengOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, bakover-strengOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, fremover-strengOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, fremover-strengOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, fremover-strengOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, fremover-strengOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, fremover-strengOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, fremover-strengOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, bakover-strengOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, fremover-strengOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, fremover-strengOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, fremover-strengOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, fremover-strengOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, bakover-strengTMT1B: 55 681 445–55 695 748, fremover-strengBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, fremover-strengBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, fremover-strengRDH5: 55 720 393–55 724 705, fremover-strengRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, bakover-strengCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, fremover-strengSARNP: 55 751 195–55 817 912, bakover-strengSARNP: 55 757 275–55 827 546, bakover-strengORMDL2: 55 818 034–55 824 097, fremover-strengORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakover-strengDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakover-strengPYM1: 55 901 413–55 932 618, bakover-strengPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, fremover-strengDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakover-strengPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, fremover-strengCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, fremover-strengRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, fremover-strengSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, fremover-strengIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, fremover-strengRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, fremover-strengERBB3: 56 101 331–56 109 289, fremover-strengPA2G4: 56 104 349–56 116 329, fremover-strengPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, fremover-strengRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, fremover-strengESYT1: 56 118 250–56 150 107, fremover-strengMYL6B: 56 151 966–56 159 647, fremover-strengMYL6: 56 158 322–56 166 572, fremover-strengMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakover-strengRNF41: 56 202 179–56 224 275, bakover-strengRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, fremover-strengNABP2Diagram av RDH5: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 55 720 393–55 720 517, 125 baserEkson 2: 55 721 153–55 721 494, 342 baserEkson 3: 55 721 689–55 721 947, 259 baserEkson 4: 55 723 886–55 724 049, 164 baserEkson 5: 55 724 322–55 724 705, 384 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 4,3 kb, og 957 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RDH5

38

posisjoner i RDH5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,3 kb av RDH5, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RDH5-genet: retinol dehydrogenase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rdh5

Vancouver

Dante Labs. RDH5-genet: retinol dehydrogenase 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rdh5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test