Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q14.1
Koordinater
Kromosom 12: 57 762 334–57 767 078 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 4,7 kb
Protein
508 aminosyrer
Også kjent som
CYP1, P450c1
Tidligere symboler
VDD1, PDDR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000228606.9NM_000785.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)

    • Vitamin D-avhengig rakitt

      Arvelige defekter i aktiveringen av vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) eller i vitamin D-reseptoren (VDR) som forårsaker rakitt i tidlig barndom til tross for tilstrekkelig inntak av vitamin D.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      De fleste typene responderer godt på kalsitriol, høye doser vitamin D eller høye doser kalsium, avhengig av type.

Slik er CYP27B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der CYP27B1 står. CYP27B1 og 29 gener i nærheten på kromosom 12, fra 57 264 706 til 58 264 705.Kromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, bakover-strengR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakover-strengR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fremover-strengINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fremover-strengINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fremover-strengGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakover-strengMARS1: 57 475 445–57 517 702, fremover-strengDDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakover-strengDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakover-strengMBD6: 57 520 710–57 530 614, fremover-strengMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakover-strengDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, fremover-strengPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fremover-strengDTX3: 57 604 484–57 609 804, fremover-strengDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fremover-strengARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fremover-strengB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakover-strengB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, fremover-strengAGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakover-strengTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fremover-strengCDK4: 57 746 043–57 756 013, bakover-strengMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fremover-strengMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 767 078, bakover-strengCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, bakover-strengMETTL1EEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fremover-strengEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, fremover-strengTSFM: 57 782 731–57 828 655, fremover-strengAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakover-strengCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakover-strengCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fremover-strengATP23Diagram av CYP27B1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 57 762 334–57 763 255, 922 baserEkson 8: 57 763 611–57 763 808, 198 baserEkson 7: 57 764 098–57 764 176, 79 baserEkson 6: 57 764 378–57 764 550, 173 baserEkson 5: 57 764 754–57 764 926, 173 baserEkson 4: 57 765 011–57 765 211, 201 baserEkson 3: 57 765 297–57 765 499, 203 baserEkson 2: 57 766 007–57 766 197, 191 baserEkson 1: 57 766 847–57 767 078, 232 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 4,7 kb, og 1 527 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYP27B1

57

posisjoner i CYP27B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,7 kb av CYP27B1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYP27B1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP27B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP27B1-genet: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. CYP27B1-genet: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp27b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test