Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYP2R1

cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.2
Koordinater
Kromosom 11: 14 877 440–14 892 231 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 14,8 kb
Protein
501 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000334636.10NM_024514.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)

    • Vitamin D-avhengig rakitt

      Arvelige defekter i aktiveringen av vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) eller i vitamin D-reseptoren (VDR) som forårsaker rakitt i tidlig barndom til tross for tilstrekkelig inntak av vitamin D.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      De fleste typene responderer godt på kalsitriol, høye doser vitamin D eller høye doser kalsium, avhengig av type.

Slik er CYP2R1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der CYP2R1 står. CYP2R1 og 7 gener i nærheten på kromosom 11, fra 14 384 836 til 15 384 835.Kromosom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbCOPB1: 14 443 357–14 500 027, bakover-strengCOPB1: 14 493 783–14 520 344, bakover-strengPSMA1: 14 504 211–14 643 635, bakover-strengPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, fremover-strengPDE3BCYP2R1: 14 877 440–14 892 231, bakover-strengCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, fremover-strengCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, bakover-strengCALCAINSC: 15 112 424–15 247 208, fremover-strengINSCDiagram av CYP2R1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 877 440–14 878 297, 858 baserEkson 4: 14 879 114–14 879 443, 330 baserEkson 3: 14 880 136–14 880 768, 633 baserEkson 2: 14 885 776–14 885 917, 142 baserEkson 1: 14 891 981–14 892 231, 251 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 14,8 kb, og 1 506 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CYP2R1

17

posisjoner i CYP2R1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,8 kb av CYP2R1, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYP2R1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP2R1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP2R1-genet: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp2r1

Vancouver

Dante Labs. CYP2R1-genet: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp2r1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test