Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VDR

vitamin D receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.11
Koordinater
Kromosom 12: 47 841 537–47 904 994 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 63,5 kb
Protein
427 aminosyrer
Også kjent som
NR1I1, PPP1R163
MANE Select-transkripsjon
ENST00000549336.6NM_000376.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)

    • Vitamin D-avhengig rakitt

      Arvelige defekter i aktiveringen av vitamin D (CYP27B1, CYP2R1) eller i vitamin D-reseptoren (VDR) som forårsaker rakitt i tidlig barndom til tross for tilstrekkelig inntak av vitamin D.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      De fleste typene responderer godt på kalsitriol, høye doser vitamin D eller høye doser kalsium, avhengig av type.

Egenskapsrapport som avleses i VDR

Slik er VDR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der VDR står. VDR og 14 gener i nærheten på kromosom 12, fra 47 373 266 til 48 373 265.Kromosom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, bakover-strengRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, bakover-strengENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, bakover-strengRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, fremover-strengSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, bakover-strengHDAC7VDR: 47 841 537–47 904 994, bakover-strengVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, fremover-strengTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, bakover-strengCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, bakover-strengSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, fremover-strengPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, bakover-strengASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, fremover-strengCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, bakover-strengOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, fremover-strengH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, bakover-strengZNF641Diagram av VDR: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 47 841 537–47 845 005, 3 469 baserEkson 9: 47 846 335–47 846 451, 117 baserEkson 8: 47 846 657–47 846 808, 152 baserEkson 7: 47 855 630–47 855 801, 172 baserEkson 6: 47 857 129–47 857 249, 121 baserEkson 5: 47 857 504–47 857 688, 185 baserEkson 4: 47 865 047–47 865 177, 131 baserEkson 3: 47 878 968–47 879 115, 148 baserEkson 2: 47 882 694–47 882 774, 81 baserEkson 1: 47 904 955–47 904 994, 40 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 63,5 kb, og 1 284 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VDR

20

posisjoner i VDR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 63,5 kb av VDR, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VDR-genet: vitamin D receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. VDR-genet: vitamin D receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vdr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test