Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FGF23

fibroblast growth factor 23

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.32
Koordinater
Kromosom 12: 4 368 227–4 379 712 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 11,5 kb
Protein
251 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000237837.2NM_020638.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)

    • Arvelig hypofosfatemisk rakitt (inkludert X-bundet hypofosfatemi)

      Arvelige forstyrrelser i håndteringen av fosfat, oftest forårsaket av varianter i PHEX (X-bundet hypofosfatemi) og sjeldnere av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som fører til lavt fosfat i blodet og rakitt.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling med fosfat gjennom munnen og aktivt vitamin D, eller med anti-FGF23-antistoffet burosumab, kan bedre beinhelsen og veksten.

Slik er FGF23 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der FGF23 står. FGF23 og 13 gener i nærheten på kromosom 12, fra 3 873 970 til 4 873 969.Kromosom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, fremover-strengCCND2: 4 273 762–4 405 490, fremover-strengTIGAR: 4 307 763–4 360 028, fremover-strengTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 712, bakover-strengFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, bakover-strengFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, bakover-strengFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, fremover-strengRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, fremover-strengDYRK4: 4 604 944–4 662 643, fremover-strengAKAP3: 4 613 383–4 649 072, bakover-strengAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, fremover-strengNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, fremover-strengGALNT8: 4 719 870–4 851 927, fremover-strengGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, fremover-strengKCNA6Diagram av FGF23: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 368 227–4 370 783, 2 557 baserEkson 2: 4 372 594–4 372 697, 104 baserEkson 1: 4 379 372–4 379 712, 341 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 11,5 kb, og 756 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FGF23

8

posisjoner i FGF23 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,5 kb av FGF23, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FGF23-genet: fibroblast growth factor 23. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgf23

Vancouver

Dante Labs. FGF23-genet: fibroblast growth factor 23 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgf23

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test