Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC34A3

solute carrier family 34 member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 230 901–137 236 555 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 5,7 kb
Protein
599 aminosyrer
Også kjent som
NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000673835.1NM_001177316.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)

    • Arvelig hypofosfatemisk rakitt (inkludert X-bundet hypofosfatemi)

      Arvelige forstyrrelser i håndteringen av fosfat, oftest forårsaket av varianter i PHEX (X-bundet hypofosfatemi) og sjeldnere av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som fører til lavt fosfat i blodet og rakitt.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling med fosfat gjennom munnen og aktivt vitamin D, eller med anti-FGF23-antistoffet burosumab, kan bedre beinhelsen og veksten.

Slik er SLC34A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der SLC34A3 står. SLC34A3 og 60 gener i nærheten på kromosom 9, fra 136 733 728 til 137 733 727.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136 738 167–136 748 453, bakover-strengLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakover-strengLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakover-strengLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakover-strengLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakover-strengLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, fremover-streng: 136 791 379–136 800 595, fremover-strengCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fremover-strengRABL6: 136 807 848–136 841 187, fremover-strengAJM1: 136 842 478–136 848 801, fremover-strengAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fremover-strengPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fremover-strengMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakover-strengEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, fremover-strengTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakover-strengC8G: 136 942 532–136 946 980, fremover-strengC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fremover-strengPTGDS: 136 975 053–136 981 750, fremover-streng: 136 977 518–136 985 435, fremover-strengLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fremover-strengLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, fremover-strengPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakover-strengCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, bakover-strengFUT7: 137 030 174–137 032 825, bakover-streng: 137 031 241–137 040 436, bakover-strengNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakover-strengENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakover-strengENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakover-strengSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fremover-strengUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, fremover-strengMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakover-strengDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, fremover-strengGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakover-streng: 137 168 854–137 171 984, bakover-strengTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakover-strengANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakover-strengSSNA1: 137 188 640–137 190 371, fremover-strengTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakover-strengTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakover-strengNDOR1: 137 205 662–137 219 371, fremover-strengRNF229: 137 217 494–137 219 361, fremover-strengRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakover-strengCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, fremover-strengCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, fremover-strengRNF224SLC34A3: 137 230 901–137 236 555, fremover-strengSLC34A3TUBB4B: 137 241 278–137 243 713, fremover-strengTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakover-strengSTPG3: 137 250 608–137 253 483, fremover-strengNELFB: 137 255 210–137 273 542, fremover-strengTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fremover-strengNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakover-strengNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakover-strengEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fremover-strengNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakover-strengENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakover-strengNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakover-strengPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fremover-strengMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakover-strengDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakover-strengZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, fremover-strengARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, fremover-strengEHMT1Diagram av SLC34A3: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 137 230 901–137 230 938, 38 baserEkson 2: 137 231 664–137 231 787, 124 baserEkson 3: 137 232 072–137 232 161, 90 baserEkson 4: 137 232 575–137 232 703, 129 baserEkson 5: 137 232 784–137 232 927, 144 baserEkson 6: 137 233 004–137 233 115, 112 baserEkson 7: 137 233 209–137 233 404, 196 baserEkson 8: 137 233 633–137 233 722, 90 baserEkson 9: 137 233 863–137 233 941, 79 baserEkson 10: 137 234 109–137 234 276, 168 baserEkson 11: 137 234 416–137 234 532, 117 baserEkson 12: 137 234 607–137 234 731, 125 baserEkson 13: 137 235 952–137 236 555, 604 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 5,7 kb, og 1 800 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC34A3

63

posisjoner i SLC34A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,7 kb av SLC34A3, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC34A3-genet: solute carrier family 34 member 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc34a3

Vancouver

Dante Labs. SLC34A3-genet: solute carrier family 34 member 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc34a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test