Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q23.2
Koordinater
Kromosom 6: 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 87,1 kb
Protein
925 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PC-1, PCA1
Tidligere symboler
NPPS, M6S1, PDNP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647893.1NM_006208.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hereditær arteriell forkalkning

    • Generalisert arteriell forkalkning hos spedbarnAutosomal recessiv

      Alvorlig forkalkning og innsnevring av store og mellomstore arterier som starter før eller kort etter fødselen, forårsaket av endringer i ENPP1 eller ABCC6.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om tilstanden støtter tidlig spesialistbehandling og gir grunnlag for veiledning om bærerskap og reproduksjon.

  • Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)

    • Arvelig hypofosfatemisk rakitt (inkludert X-bundet hypofosfatemi)

      Arvelige forstyrrelser i håndteringen av fosfat, oftest forårsaket av varianter i PHEX (X-bundet hypofosfatemi) og sjeldnere av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som fører til lavt fosfat i blodet og rakitt.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling med fosfat gjennom munnen og aktivt vitamin D, eller med anti-FGF23-antistoffet burosumab, kan bedre beinhelsen og veksten.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ENPP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der ENPP1 står. ENPP1 og 7 gener i nærheten på kromosom 6, fra 131 351 588 til 132 351 587.Kromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131 470 832–131 584 332, fremover-strengARG1MED23: 131 572 244–131 628 313, bakover-strengMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, fremover-strengENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, bakover-strengOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, bakover-strengCTAGE9ENPP1: 131 808 020–131 895 155, fremover-strengENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, bakover-strengCCN2MOXD1: 132 295 882–132 401 556, bakover-strengMOXD1Diagram av ENPP1: 25 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 131 808 020–131 808 275, 256 baserEkson 2: 131 847 776–131 847 848, 73 baserEkson 3: 131 849 990–131 850 106, 117 baserEkson 4: 131 851 142–131 851 267, 126 baserEkson 5: 131 852 175–131 852 235, 61 baserEkson 6: 131 854 926–131 855 023, 98 baserEkson 7: 131 858 668–131 858 747, 80 baserEkson 8: 131 860 387–131 860 506, 120 baserEkson 9: 131 861 595–131 861 704, 110 baserEkson 10: 131 864 506–131 864 571, 66 baserEkson 11: 131 864 866–131 864 938, 73 baserEkson 12: 131 868 018–131 868 126, 109 baserEkson 13: 131 869 358–131 869 489, 132 baserEkson 14: 131 872 070–131 872 101, 32 baserEkson 15: 131 872 923–131 873 050, 128 baserEkson 16: 131 874 268–131 874 337, 70 baserEkson 17: 131 875 776–131 875 863, 88 baserEkson 18: 131 876 992–131 877 161, 170 baserEkson 19: 131 878 542–131 878 593, 52 baserEkson 20: 131 879 880–131 880 034, 155 baserEkson 21: 131 882 345–131 882 474, 130 baserEkson 22: 131 883 694–131 883 774, 81 baserEkson 23: 131 884 931–131 885 063, 133 baserEkson 24: 131 886 562–131 886 724, 163 baserEkson 25: 131 890 341–131 895 155, 4 815 baser124681012141618202224255′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,4 kb av genets 87,1 kb, og 2 778 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ENPP1

56

posisjoner i ENPP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 87,1 kb av ENPP1, inkludert introner, og ikke bare de 7,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ENPP1-genet: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. ENPP1-genet: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/enpp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test