Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 219 kb
Protein
749 aminosyrer
Også kjent som
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Tidligere symboler
HYP, HPDR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379374.5NM_000444.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)

    • Arvelig hypofosfatemisk rakitt (inkludert X-bundet hypofosfatemi)

      Arvelige forstyrrelser i håndteringen av fosfat, oftest forårsaket av varianter i PHEX (X-bundet hypofosfatemi) og sjeldnere av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som fører til lavt fosfat i blodet og rakitt.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling med fosfat gjennom munnen og aktivt vitamin D, eller med anti-FGF23-antistoffet burosumab, kan bedre beinhelsen og veksten.

Slik er PHEX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der PHEX står. PHEX og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 21 641 818 til 22 641 817.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, fremover-strengCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, bakover-strengKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, bakover-strengSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, fremover-strengMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, fremover-strengYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, fremover-strengSMSPHEX: 22 032 325–22 251 310, fremover-strengPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, fremover-strengCBLL2Diagram av PHEX: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 22 032 325–22 033 123, 799 baserEkson 2: 22 038 469–22 038 537, 69 baserEkson 3: 22 047 050–22 047 211, 162 baserEkson 4: 22 076 388–22 076 474, 87 baserEkson 5: 22 077 476–22 077 702, 227 baserEkson 6: 22 090 429–22 090 497, 69 baserEkson 7: 22 093 983–22 094 099, 117 baserEkson 8: 22 096 955–22 097 038, 84 baserEkson 9: 22 099 006–22 099 151, 146 baserEkson 10: 22 111 467–22 111 560, 94 baserEkson 11: 22 114 458–22 114 586, 129 baserEkson 12: 22 133 523–22 133 624, 102 baserEkson 13: 22 168 312–22 168 389, 78 baserEkson 14: 22 178 273–22 178 376, 104 baserEkson 15: 22 190 444–22 190 502, 59 baserEkson 16: 22 212 904–22 212 958, 55 baserEkson 17: 22 219 036–22 219 103, 68 baserEkson 18: 22 221 613–22 221 743, 131 baserEkson 19: 22 226 443–22 226 508, 66 baserEkson 20: 22 227 507–22 227 611, 105 baserEkson 21: 22 245 333–22 245 409, 77 baserEkson 22: 22 247 851–22 251 310, 3 460 baser12468101214161820225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,3 kb av genets 219 kb, og 2 250 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PHEX

293

posisjoner i PHEX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 219 kb av PHEX, inkludert introner, og ikke bare de 6,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PHEX-genet: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX-genet: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/phex

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test