Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DMP1

dentin matrix acidic phosphoprotein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 87 650 280–87 664 357 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 14,1 kb
Protein
513 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000339673.11NM_004407.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)

    • Arvelig hypofosfatemisk rakitt (inkludert X-bundet hypofosfatemi)

      Arvelige forstyrrelser i håndteringen av fosfat, oftest forårsaket av varianter i PHEX (X-bundet hypofosfatemi) og sjeldnere av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som fører til lavt fosfat i blodet og rakitt.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling med fosfat gjennom munnen og aktivt vitamin D, eller med anti-FGF23-antistoffet burosumab, kan bedre beinhelsen og veksten.

Slik er DMP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der DMP1 står. DMP1 og 12 gener i nærheten på kromosom 4, fra 87 157 319 til 88 157 318.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbKLHL8: 87 159 883–87 240 729, bakover-strengKLHL8HSD17B13: 87 301 953–87 322 948, bakover-strengHSD17B13HSD17B11: 87 336 162–87 391 223, bakover-strengHSD17B11NUDT9: 87 422 573–87 459 455, fremover-strengNUDT9SCPPPQ1: 87 460 802–87 471 050, bakover-strengSCPPPQ1SPARCL1: 87 473 329–87 531 118, bakover-strengSPARCL1DSPP: 87 608 529–87 616 873, fremover-strengDSPPDMP1: 87 650 280–87 664 357, fremover-strengDMP1IBSP: 87 799 546–87 813 329, fremover-strengIBSPMEPE: 87 821 398–87 846 814, fremover-strengMEPESPP1: 87 975 667–87 983 532, fremover-strengSPP1PKD2: 88 007 586–88 077 777, fremover-strengPKD2ABCG2: 88 088 127–88 231 818, bakover-strengABCG2Diagram av DMP1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 87 650 280–87 650 384, 105 baserEkson 2: 87 656 472–87 656 546, 75 baserEkson 3: 87 657 032–87 657 079, 48 baserEkson 4: 87 659 220–87 659 252, 33 baserEkson 5: 87 659 431–87 659 478, 48 baserEkson 6: 87 661 962–87 664 357, 2 396 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 14,1 kb, og 1 542 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DMP1

10

posisjoner i DMP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,1 kb av DMP1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DMP1-genet: dentin matrix acidic phosphoprotein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dmp1

Vancouver

Dante Labs. DMP1-genet: dentin matrix acidic phosphoprotein 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dmp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test