Gen
ZNF687
zinc finger protein 687
- HGNC 29277↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143373↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 57592↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151 282 299–151 292 176 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 9,9 kb
- Protein
- 1 237 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- KIAA1441
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000336715.11NM_020832.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ZNF687 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig Pagets sykdom i bein
- Pagets sykdom i bein 6 (relatert til ZNF687)Autosomal dominant
En form for Pagets sykdom i bein forårsaket av varianter i ZNF687, som kan være alvorlig og har vært knyttet til giganttellecellesvulster i bein.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er ZNF687 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 9,9 kb, og 3 714 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til ZNF687
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZNF687 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZNF687-genet: zinc finger protein 687. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/znf687
Dante Labs. ZNF687-genet: zinc finger protein 687 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/znf687
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker