Gen
TOR1AIP1
torsin 1A interacting protein 1
- HGNC 29456(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143337(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26092(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 179.882.285–179.920.076 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 37,8 kb
- Eiwit
- 583 aminozuren
- Ook bekend als
- LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
- MANE Select-transcript
- ENST00000606911.7NM_015602.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TOR1AIP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Gordelspierdystrofie
Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TOR1AIP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 37,8 kb van het gen; 1.752 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TOR1AIP1 leest
25
posities in TOR1AIP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 37,8 kb van TOR1AIP1, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TOR1AIP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TOR1AIP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Interosseus muscle atrophy
- Joint contracture
- Reduced spine movement
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TOR1AIP1-gen: torsin 1A interacting protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tor1aip1
Dante Labs. TOR1AIP1-gen: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tor1aip1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken