Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SHOX

SHOX homeobox

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.33 and Yp11.32
Coördinaten
Chromosoom X: 630.791–651.584 (GRCh38)
Exons
5 exons over 20,8 kb
Eiwit
292 aminozuren
Ook bekend als
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
MANE Select-transcript
ENST00000686671.1NM_000451.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • SHOX-deficiëntie (Leri-Weill- en Langer-dysplasie)

    • Leri-Weill-dyschondrosteose

      Kleine lichaamslengte met verkorte onderarmen en onderbenen en een kenmerkende afwijking van de pols (Madelung-deformiteit), veroorzaakt door verlies van één kopie van SHOX of van de regulerende gebieden daarvan.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling met groeihormoon is goedgekeurd voor kinderen met een kleine lichaamslengte door SHOX-deficiëntie.

    • Langer mesomelische dysplasie

      Een ernstigere vorm van SHOX-deficiëntie, met duidelijke verkorting van de onderarmen en onderbenen, veroorzaakt door verlies van beide kopieën van SHOX.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SHOX

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar SHOX zich bevindt. SHOX en 3 genen in de buurt op chromosoom X, van 141.188 tot 1.141.187.Chromosoom XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276.322–303.358, voorwaartse-strengPLCXD1GTPBP6: 293.785–318.862, omgekeerde-strengGTPBP6PPP2R3B: 333.933–387.213, omgekeerde-strengPPP2R3BSHOX: 630.791–651.584, voorwaartse-strengSHOXDiagram van SHOX: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 630.791–631.174, 384 basenExon 2: 634.618–634.826, 209 basenExon 3: 640.821–640.878, 58 basenExon 4: 640.999–641.087, 89 basenExon 5: 644.391–651.584, 7.194 basen12455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,9 kb van de 20,8 kb van het gen; 879 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SHOX leest

24

posities in SHOX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,8 kb van SHOX, inclusief introns, en niet alleen de 7,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SHOX-gen: SHOX homeobox. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. SHOX-gen: SHOX homeobox [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/shox

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen