Gen
PLS3
plastin 3
- HGNC 9091(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102024(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5358(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 115.561.174–115.650.861 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 89,7 kb
- Eiwit
- 630 aminozuren
- Ook bekend als
- T-plastin
- MANE Select-transcript
- ENST00000355899.8NM_005032.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PLS3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Aangeboren diafragmatische hernia (monogenetisch)
- Aangeboren diafragmatische hernia
Onvolledige vorming van het diafragma die al bij de geboorte aanwezig is. Bij een kleine groep families is dit gekoppeld aan enkele genen, zoals ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 of PLS3, vaak met onvolledige penetrantie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Deze informatie is vooral relevant voor gezinsplanning, omdat zij kan helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico en bij de mogelijkheid van prenatale beeldvorming bij een toekomstige zwangerschap.
Monogene vroegtijdige osteoporose
- X-gebonden osteoporose met botbreuken (PLS3-gerelateerd)
Vroegtijdige osteoporose met botbreuken, inclusief wervelbreuken, veroorzaakt door varianten in PLS3; mannen zijn meestal ernstiger aangedaan dan vrouwen.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PLS3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 89,7 kb van het gen; 1.893 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PLS3 leest
3
posities in PLS3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 89,7 kb van PLS3, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PLS3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLS3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PLS3-gen: plastin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pls3
Dante Labs. PLS3-gen: plastin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pls3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken