Gen
SLC34A3
solute carrier family 34 member 3
- HGNC 20305↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198569↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 142680↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 137.230.901–137.236.555 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 5,7 kb
- Eiwit
- 599 aminozuren
- Ook bekend als
- NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
- MANE Select-transcript
- ENST00000673835.1NM_001177316.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees SLC34A3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke rachitis (hypofosfatemisch en vitamine D-afhankelijk)
- Erfelijke hypofosfatemische rachitis (inclusief X-gebonden hypofosfatemie)
Erfelijke stoornissen in de fosfaathuishouding, meestal veroorzaakt door varianten in PHEX (X-gebonden hypofosfatemie) en minder vaak door FGF23, DMP1, ENPP1 of SLC34A3, die leiden tot een laag fosfaatgehalte in het bloed en rachitis.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Behandeling met oraal fosfaat en actieve vitamine D, of met het anti-FGF23-antilichaam burosumab, kan de botgezondheid en de groei verbeteren.
Opbouw van SLC34A3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 5,7 kb van het gen; 1.800 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC34A3 leest
63
posities in SLC34A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,7 kb van SLC34A3, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan SLC34A3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC34A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated urine calcium levels
- Low blood phosphate level
- Renal phosphate wasting
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated circulating beta-CTX concentration
- Elevated circulating calcitriol concentration
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC34A3-gen: solute carrier family 34 member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc34a3
Dante Labs. SLC34A3-gen: solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc34a3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken