Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q23.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 131.808.020–131.895.155 (GRCh38)
Exons
25 exons over 87,1 kb
Eiwit
925 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
PC-1, PCA1
Eerdere symbolen
NPPS, M6S1, PDNP1
MANE Select-transcript
ENST00000647893.1NM_006208.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke arteriële verkalking

    • Gegeneraliseerde arteriële verkalking van de zuigelingenleeftijdAutosomaal recessief

      Ernstige verkalking en vernauwing van grote en middelgrote slagaders die al vóór of kort na de geboorte begint, veroorzaakt door wijzigingen in ENPP1 of ABCC6.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, helpt dat bij vroege gespecialiseerde zorg en bij advies over dragerschap en voortplanting.

  • Erfelijke rachitis (hypofosfatemisch en vitamine D-afhankelijk)

    • Erfelijke hypofosfatemische rachitis (inclusief X-gebonden hypofosfatemie)

      Erfelijke stoornissen in de fosfaathuishouding, meestal veroorzaakt door varianten in PHEX (X-gebonden hypofosfatemie) en minder vaak door FGF23, DMP1, ENPP1 of SLC34A3, die leiden tot een laag fosfaatgehalte in het bloed en rachitis.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling met oraal fosfaat en actieve vitamine D, of met het anti-FGF23-antilichaam burosumab, kan de botgezondheid en de groei verbeteren.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ENPP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar ENPP1 zich bevindt. ENPP1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 6, van 131.351.588 tot 132.351.587.Chromosoom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131.470.832–131.584.332, voorwaartse-strengARG1MED23: 131.572.244–131.628.313, omgekeerde-strengMED23ENPP3: 131.628.292–131.749.043, voorwaartse-strengENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, omgekeerde-strengOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, omgekeerde-strengCTAGE9ENPP1: 131.808.020–131.895.155, voorwaartse-strengENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, omgekeerde-strengCCN2MOXD1: 132.295.882–132.401.556, omgekeerde-strengMOXD1Diagram van ENPP1: 25 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 131.808.020–131.808.275, 256 basenExon 2: 131.847.776–131.847.848, 73 basenExon 3: 131.849.990–131.850.106, 117 basenExon 4: 131.851.142–131.851.267, 126 basenExon 5: 131.852.175–131.852.235, 61 basenExon 6: 131.854.926–131.855.023, 98 basenExon 7: 131.858.668–131.858.747, 80 basenExon 8: 131.860.387–131.860.506, 120 basenExon 9: 131.861.595–131.861.704, 110 basenExon 10: 131.864.506–131.864.571, 66 basenExon 11: 131.864.866–131.864.938, 73 basenExon 12: 131.868.018–131.868.126, 109 basenExon 13: 131.869.358–131.869.489, 132 basenExon 14: 131.872.070–131.872.101, 32 basenExon 15: 131.872.923–131.873.050, 128 basenExon 16: 131.874.268–131.874.337, 70 basenExon 17: 131.875.776–131.875.863, 88 basenExon 18: 131.876.992–131.877.161, 170 basenExon 19: 131.878.542–131.878.593, 52 basenExon 20: 131.879.880–131.880.034, 155 basenExon 21: 131.882.345–131.882.474, 130 basenExon 22: 131.883.694–131.883.774, 81 basenExon 23: 131.884.931–131.885.063, 133 basenExon 24: 131.886.562–131.886.724, 163 basenExon 25: 131.890.341–131.895.155, 4.815 basen124681012141618202224255′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,4 kb van de 87,1 kb van het gen; 2.778 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ENPP1 leest

56

posities in ENPP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 87,1 kb van ENPP1, inclusief introns, en niet alleen de 7,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ENPP1-gen: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. ENPP1-gen: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/enpp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen