Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.11
Coördinaten
Chromosoom X: 22.032.325–22.251.310 (GRCh38)
Exons
22 exons over 219 kb
Eiwit
749 aminozuren
Ook bekend als
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Eerdere symbolen
HYP, HPDR
MANE Select-transcript
ENST00000379374.5NM_000444.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke rachitis (hypofosfatemisch en vitamine D-afhankelijk)

    • Erfelijke hypofosfatemische rachitis (inclusief X-gebonden hypofosfatemie)

      Erfelijke stoornissen in de fosfaathuishouding, meestal veroorzaakt door varianten in PHEX (X-gebonden hypofosfatemie) en minder vaak door FGF23, DMP1, ENPP1 of SLC34A3, die leiden tot een laag fosfaatgehalte in het bloed en rachitis.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling met oraal fosfaat en actieve vitamine D, of met het anti-FGF23-antilichaam burosumab, kan de botgezondheid en de groei verbeteren.

Opbouw van PHEX

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar PHEX zich bevindt. PHEX en 7 genen in de buurt op chromosoom X, van 21.641.818 tot 22.641.817.Chromosoom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, voorwaartse-strengCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, omgekeerde-strengKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, omgekeerde-strengSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, voorwaartse-strengMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, voorwaartse-strengYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, voorwaartse-strengSMSPHEX: 22.032.325–22.251.310, voorwaartse-strengPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, voorwaartse-strengCBLL2Diagram van PHEX: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 22.032.325–22.033.123, 799 basenExon 2: 22.038.469–22.038.537, 69 basenExon 3: 22.047.050–22.047.211, 162 basenExon 4: 22.076.388–22.076.474, 87 basenExon 5: 22.077.476–22.077.702, 227 basenExon 6: 22.090.429–22.090.497, 69 basenExon 7: 22.093.983–22.094.099, 117 basenExon 8: 22.096.955–22.097.038, 84 basenExon 9: 22.099.006–22.099.151, 146 basenExon 10: 22.111.467–22.111.560, 94 basenExon 11: 22.114.458–22.114.586, 129 basenExon 12: 22.133.523–22.133.624, 102 basenExon 13: 22.168.312–22.168.389, 78 basenExon 14: 22.178.273–22.178.376, 104 basenExon 15: 22.190.444–22.190.502, 59 basenExon 16: 22.212.904–22.212.958, 55 basenExon 17: 22.219.036–22.219.103, 68 basenExon 18: 22.221.613–22.221.743, 131 basenExon 19: 22.226.443–22.226.508, 66 basenExon 20: 22.227.507–22.227.611, 105 basenExon 21: 22.245.333–22.245.409, 77 basenExon 22: 22.247.851–22.251.310, 3.460 basen12468101214161820225′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,3 kb van de 219 kb van het gen; 2.250 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PHEX leest

293

posities in PHEX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 219 kb van PHEX, inclusief introns, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PHEX-gen: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX-gen: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/phex

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen