Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q24.11
Coördinaten
Chromosoom 8: 116.845.934–116.874.776 (GRCh38)
Exons
14 exons over 28,8 kb
Eiwit
631 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select-transcript
ENST00000297338.7NM_006265.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cornelia de Lange-syndroom

    • Een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 of BRD4, met een breed scala aan ernst.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De diagnose helpt bij het opvolgen van bijkomende problemen, zoals refluxklachten, hartafwijkingen en problemen met gehoor en zicht.

Opbouw van RAD21

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar RAD21 zich bevindt. RAD21 en 4 genen in de buurt op chromosoom 8, van 116.360.355 tot 117.360.354.Chromosoom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116.642.130–116.766.925, omgekeerde-strengEIF3HUTP23: 116.766.492–116.850.585, voorwaartse-strengUTP23RAD21: 116.845.934–116.874.776, omgekeerde-strengRAD21AARD: 116.938.184–116.948.737, voorwaartse-strengAARDSLC30A8: 116.950.273–117.176.714, voorwaartse-strengSLC30A8Diagram van RAD21: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 14: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 116.845.934–116.847.691, 1.758 basenExon 13: 116.848.946–116.849.029, 84 basenExon 12: 116.850.618–116.850.767, 150 basenExon 11: 116.851.948–116.852.096, 149 basenExon 10: 116.852.549–116.852.708, 160 basenExon 9: 116.854.245–116.854.468, 224 basenExon 8: 116.856.166–116.856.288, 123 basenExon 7: 116.856.646–116.856.771, 126 basenExon 6: 116.857.267–116.857.473, 207 basenExon 5: 116.858.352–116.858.458, 107 basenExon 4: 116.861.841–116.861.940, 100 basenExon 3: 116.863.130–116.863.259, 130 basenExon 2: 116.866.586–116.866.761, 176 basenExon 1: 116.874.611–116.874.776, 166 basen141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 28,8 kb van het gen; 1.896 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RAD21 leest

37

posities in RAD21 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

5 daarvan (14%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (5 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 28,8 kb van RAD21, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RAD21-gen: RAD21 cohesin complex component. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21-gen: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rad21

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen