Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p13.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 36.876.769–37.066.413 (GRCh38)
Exons
47 exons over 189,6 kb
Eiwit
2.804 aminozuren
Ook bekend als
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select-transcript
ENST00000282516.13NM_133433.4
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cornelia de Lange-syndroom

    • Een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 of BRD4, met een breed scala aan ernst.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De diagnose helpt bij het opvolgen van bijkomende problemen, zoals refluxklachten, hartafwijkingen en problemen met gehoor en zicht.

Opbouw van NIPBL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar NIPBL zich bevindt. NIPBL en 4 genen in de buurt op chromosoom 5, van 36.471.591 tot 37.471.590.Chromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, voorwaartse-strengSLC1A3NIPBL: 36.876.769–37.066.413, voorwaartse-strengNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, omgekeerde-strengCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, omgekeerde-strengNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, voorwaartse-strengWDR70Diagram van NIPBL: 47 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 65 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 36.876.769–36.877.178, 410 basenExon 2: 36.953.618–36.953.760, 143 basenExon 3: 36.955.472–36.955.637, 166 basenExon 4: 36.958.104–36.958.231, 128 basenExon 5: 36.961.484–36.961.583, 100 basenExon 6: 36.962.123–36.962.274, 152 basenExon 7: 36.970.876–36.971.036, 161 basenExon 8: 36.971.945–36.972.041, 97 basenExon 9: 36.975.776–36.976.402, 627 basenExon 10: 36.984.676–36.986.301, 1.626 basenExon 11: 36.995.622–36.995.804, 183 basenExon 12: 37.000.373–37.000.570, 198 basenExon 13: 37.000.817–37.000.888, 72 basenExon 14: 37.000.989–37.001.078, 90 basenExon 15: 37.002.662–37.002.765, 104 basenExon 16: 37.003.261–37.003.347, 87 basenExon 17: 37.006.357–37.006.588, 232 basenExon 18: 37.007.323–37.007.474, 152 basenExon 19: 37.008.008–37.008.088, 81 basenExon 20: 37.008.623–37.008.723, 101 basenExon 21: 37.010.087–37.010.225, 139 basenExon 22: 37.014.683–37.014.765, 83 basenExon 23: 37.016.038–37.016.170, 133 basenExon 24: 37.017.019–37.017.162, 144 basenExon 25: 37.019.311–37.019.400, 90 basenExon 26: 37.020.459–37.020.673, 215 basenExon 27: 37.020.775–37.020.877, 103 basenExon 28: 37.022.051–37.022.149, 99 basenExon 29: 37.022.244–37.022.390, 147 basenExon 30: 37.024.585–37.024.719, 135 basenExon 31: 37.026.229–37.026.327, 99 basenExon 32: 37.027.359–37.027.412, 54 basenExon 33: 37.036.379–37.036.487, 109 basenExon 34: 37.038.602–37.038.738, 137 basenExon 35: 37.044.347–37.044.487, 141 basenExon 36: 37.044.636–37.044.729, 94 basenExon 37: 37.045.443–37.045.597, 155 basenExon 38: 37.046.109–37.046.199, 91 basenExon 39: 37.048.502–37.048.675, 174 basenExon 40: 37.049.111–37.049.301, 191 basenExon 41: 37.051.779–37.051.886, 108 basenExon 42: 37.052.366–37.052.566, 201 basenExon 43: 37.057.186–37.057.332, 147 basenExon 44: 37.058.891–37.059.165, 275 basenExon 45: 37.060.844–37.061.018, 175 basenExon 46: 37.063.790–37.063.978, 189 basenExon 47: 37.064.527–37.066.413, 1.887 basen151015202530354045475′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,4 kb van de 189,6 kb van het gen; 8.415 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NIPBL leest

450

posities in NIPBL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

2 daarvan (0,4%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 189,6 kb van NIPBL, inclusief introns, en niet alleen de 10,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NIPBL-gen: NIPBL cohesin loading factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL-gen: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nipbl

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen