Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BRD4

bromodomain containing 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.12
Coördinaten
Chromosoom 19: 15.235.519–15.332.539 (GRCh38)
Exons
20 exons over 97 kb
Eiwit
1.362 aminozuren
Ook bekend als
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE Select-transcript
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Cornelia de Lange-syndroom

    • Een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 of BRD4, met een breed scala aan ernst.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De diagnose helpt bij het opvolgen van bijkomende problemen, zoals refluxklachten, hartafwijkingen en problemen met gehoor en zicht.

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van BRD4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar BRD4 zich bevindt. BRD4 en 24 genen in de buurt op chromosoom 19, van 14.784.029 tot 15.784.028.Chromosoom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14.789.260–14.835.376, omgekeerde-strengOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, omgekeerde-strengOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, omgekeerde-strengOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, omgekeerde-strengOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, voorwaartse-strengOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, omgekeerde-strengSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, voorwaartse-strengTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, voorwaartse-strengCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, voorwaartse-strengOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, voorwaartse-strengSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, omgekeerde-strengHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, omgekeerde-strengNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, omgekeerde-strengEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.539, omgekeerde-strengBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, omgekeerde-strengAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, omgekeerde-strengAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, omgekeerde-strengWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, omgekeerde-strengRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, omgekeerde-strengPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, voorwaartse-strengCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, voorwaartse-strengCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, voorwaartse-strengCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, voorwaartse-strengCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, voorwaartse-strengOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, voorwaartse-strengOR10H3Diagram van BRD4: 20 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 15.235.519–15.238.445, 2.927 basenExon 19: 15.238.743–15.238.980, 238 basenExon 18: 15.239.059–15.239.264, 206 basenExon 17: 15.239.392–15.239.522, 131 basenExon 16: 15.239.659–15.239.821, 163 basenExon 15: 15.239.910–15.240.022, 113 basenExon 14: 15.242.900–15.243.487, 588 basenExon 13: 15.244.231–15.244.600, 370 basenExon 12: 15.244.710–15.244.762, 53 basenExon 11: 15.254.152–15.254.262, 111 basenExon 10: 15.255.297–15.255.592, 296 basenExon 9: 15.256.064–15.256.263, 200 basenExon 8: 15.256.964–15.257.173, 210 basenExon 7: 15.263.420–15.263.548, 129 basenExon 6: 15.264.404–15.264.766, 363 basenExon 5: 15.265.354–15.265.643, 290 basenExon 4: 15.267.416–15.267.551, 136 basenExon 3: 15.268.905–15.269.042, 138 basenExon 2: 15.272.815–15.273.133, 319 basenExon 1: 15.332.290–15.332.539, 250 basen201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,2 kb van de 97 kb van het gen; 4.089 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BRD4 leest

14

posities in BRD4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 97 kb van BRD4, inclusief introns, en niet alleen de 7,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BRD4-gen: bromodomain containing 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4-gen: bromodomain containing 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/brd4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen