Gen
SMC3
structural maintenance of chromosomes 3
- HGNC 2468(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000108055(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9126(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q25.2
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 110.567.695–110.606.048 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons over 38,4 kb
- Eiwit
- 1.217 aminozuren
- Ook bekend als
- HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
- Eerdere symbolen
- CSPG6
- MANE Select-transcript
- ENST00000361804.5NM_005445.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SMC3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Cornelia de Lange-syndroom
Een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 of BRD4, met een breed scala aan ernst.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De diagnose helpt bij het opvolgen van bijkomende problemen, zoals refluxklachten, hartafwijkingen en problemen met gehoor en zicht.
Opbouw van SMC3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,5 kb van de 38,4 kb van het gen; 3.654 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SMC3 leest
45
posities in SMC3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (2,2%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 38,4 kb van SMC3, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SMC3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SMC3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
Toon 36 kenmerken meer
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Baggy eyes
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Inflammation of eyelids
- Narrow forehead
- Receding chin
- Short chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Facial asymmetry
- Flat face
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Increased nuchal translucency
- Laterally extended eyebrow
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Fused toes
- Short foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Toon 13 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the uterus
- Hydroureter
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SMC3-gen: structural maintenance of chromosomes 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smc3
Dante Labs. SMC3-gen: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smc3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken