Gen
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000262179↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 101929726↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 44.216.926–44.218.234 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 1,3 kb
- Eiwit
- 84 aminozuren
- Ook bekend als
- MINION
- MANE Select-transcript
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees MYMX en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MYMX nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MYMX
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 1,3 kb van het gen; 255 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MYMX leest
2
posities in MYMX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1,3 kb van MYMX, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MYMX
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYMX kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Toon 17 kenmerken meer
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MYMX-gen: myomixer, myoblast fusion factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mymx
Dante Labs. MYMX-gen: myomixer, myoblast fusion factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mymx
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken