Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NADSYN1

NAD synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 71 453 203–71 501 816 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 48,6 kb
Baltymas
706 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10631
MANE Select transkriptas
ENST00000319023.7NM_018161.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NADSYN1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas NADSYN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra NADSYN1. NADSYN1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 70 977 510 iki 71 977 509.Chromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, atvirkštinė grandinėSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, atvirkštinė grandinėDHCR7NADSYN1: 71 453 203–71 501 816, tiesioginė grandinėNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, tiesioginė grandinėKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, tiesioginė grandinėKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, tiesioginė grandinėKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, tiesioginė grandinėKRTAP5-10KRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, atvirkštinė grandinėXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, atvirkštinė grandinėXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, tiesioginė grandinėDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, atvirkštinė grandinėXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, tiesioginė grandinėDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, tiesioginė grandinėRNF121NADSYN1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 71 453 203–71 453 381, 179 baziųEksonas 2: 71 455 110–71 455 170, 61 bazėEksonas 3: 71 458 428–71 458 544, 117 baziųEksonas 4: 71 463 432–71 463 485, 54 baziųEksonas 5: 71 464 053–71 464 142, 90 baziųEksonas 6: 71 472 449–71 472 500, 52 baziųEksonas 7: 71 473 278–71 473 366, 89 baziųEksonas 8: 71 473 569–71 473 686, 118 baziųEksonas 9: 71 474 395–71 474 526, 132 baziųEksonas 10: 71 478 395–71 478 469, 75 baziųEksonas 11: 71 480 755–71 480 879, 125 baziųEksonas 12: 71 481 356–71 481 404, 49 baziųEksonas 13: 71 481 923–71 482 025, 103 baziųEksonas 14: 71 482 849–71 483 017, 169 baziųEksonas 15: 71 484 312–71 484 447, 136 baziųEksonas 16: 71 485 542–71 485 648, 107 baziųEksonas 17: 71 490 845–71 490 976, 132 baziųEksonas 18: 71 491 834–71 491 903, 70 baziųEksonas 19: 71 497 483–71 497 611, 129 baziųEksonas 20: 71 498 352–71 498 528, 177 baziųEksonas 21: 71 501 302–71 501 816, 515 bazių12468101214161820215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 48,6 kb geno; 2 121 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NADSYN1

12

NADSYN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,6 kb NADSYN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NADSYN1 genas: NAD synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nadsyn1

Vancouver

Dante Labs. NADSYN1 genas: NAD synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nadsyn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test