Genas
TBX3
T-box transcription factor 3
- HGNC 11602↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000135111↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6926↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q24.21
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 114 670 255–114 684 175 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 13,9 kb
- Baltymas
- 723 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TBX3-ISO, XHL
- Ankstesni simboliai
- UMS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000349155.7NM_005996.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TBX3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TBX3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TBX3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,7 kb iš 13,9 kb geno; 2 172 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TBX3
23
TBX3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,9 kb TBX3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TBX3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TBX3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Abnormalities of the fingers
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Abnormality of the wrist
- Absent 3rd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent 5th long bone of hand
- Absent little finger
- Absent middle finger
Rodyti dar 19 savybių
- Absent ring finger
- Aplasia of the ulna
- Elbow flexion contracture
- Short 5th finger
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent hand
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Extra little finger
- Permanent flexion of the finger
- Short outermost finger bone
- Deformed radius
- Missing outer large bone of forearm
- Short 4th toe
- Short humerus
- Short little toe
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Abnormality of the uterus
- Decreased fertility
- Heart shaped uterus
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Small kidneys
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TBX3 genas: T-box transcription factor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbx3
Dante Labs. TBX3 genas: T-box transcription factor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbx3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites