Genas
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000182872↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8241↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp11.3
- Koordinatės
- Chromosoma X: 47 145 221–47 186 813 (GRCh38)
- Eksonai
- 24 eksonų per 41,6 kb
- Baltymas
- 930 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RBM10 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RBM10 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RBM10
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,4 kb iš 41,6 kb geno; 2 793 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RBM10
20
RBM10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,6 kb RBM10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RBM10
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RBM10, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RBM10 genas: RNA binding motif protein 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rbm10
Dante Labs. RBM10 genas: RNA binding motif protein 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rbm10
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites