Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MBTPS1

membrane bound transcription factor peptidase, site 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q23.3-q24.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 84 053 763–84 116 942 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 63,2 kb
Baltymas
1 052 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
S1P, KIAA0091, SKI-1, PCSK8
MANE Select transkriptas
ENST00000343411.8NM_003791.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MBTPS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas MBTPS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra MBTPS1. MBTPS1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 83 585 353 iki 84 585 352.Chromosoma 1616q23.3-q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, tiesioginė grandinėCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, tiesioginė grandinėHSBP1MLYCD: 83 899 057–83 951 445, tiesioginė grandinėMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, tiesioginė grandinėOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, tiesioginė grandinėNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, atvirkštinė grandinėSLC38A8MBTPS1: 84 053 763–84 116 942, atvirkštinė grandinėMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, atvirkštinė grandinėHSDL1: 84 122 133–84 145 214, atvirkštinė grandinėHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, tiesioginė grandinėDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, atvirkštinė grandinėTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, tiesioginė grandinėADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, atvirkštinė grandinėKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, tiesioginė grandinėWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, tiesioginė grandinėATP2C2MEAK7: 84 476 345–84 565 284, atvirkštinė grandinėMEAK7COTL1: 84 565 596–84 618 136, atvirkštinė grandinėCOTL1MBTPS1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 23: 84 053 763–84 054 645, 883 baziųEksonas 22: 84 056 005–84 056 135, 131 bazėEksonas 21: 84 059 302–84 059 428, 127 baziųEksonas 20: 84 060 682–84 060 813, 132 baziųEksonas 19: 84 063 305–84 063 445, 141 bazėEksonas 18: 84 065 690–84 065 767, 78 baziųEksonas 17: 84 066 489–84 066 613, 125 baziųEksonas 16: 84 067 667–84 067 823, 157 baziųEksonas 15: 84 068 339–84 068 454, 116 baziųEksonas 14: 84 069 866–84 070 038, 173 baziųEksonas 13: 84 070 588–84 070 776, 189 baziųEksonas 12: 84 074 597–84 074 741, 145 baziųEksonas 11: 84 081 747–84 081 908, 162 baziųEksonas 10: 84 084 983–84 085 134, 152 baziųEksonas 9: 84 087 358–84 087 460, 103 baziųEksonas 8: 84 090 875–84 090 942, 68 baziųEksonas 7: 84 091 732–84 091 848, 117 baziųEksonas 6: 84 093 188–84 093 297, 110 baziųEksonas 5: 84 093 711–84 093 821, 111 baziųEksonas 4: 84 095 602–84 095 805, 204 baziųEksonas 3: 84 099 053–84 099 310, 258 baziųEksonas 2: 84 101 621–84 102 107, 487 baziųEksonas 1: 84 116 735–84 116 942, 208 bazių2322201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 63,2 kb geno; 3 159 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MBTPS1

6

MBTPS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 63,2 kb MBTPS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MBTPS1 genas: membrane bound transcription factor peptidase, site 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mbtps1

Vancouver

Dante Labs. MBTPS1 genas: membrane bound transcription factor peptidase, site 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mbtps1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test