Genas
NANS
N-acetylneuraminate synthase
- HGNC 19237↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000095380↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 54187↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q22.33
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 98 056 732–98 083 077 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 26,3 kb
- Baltymas
- 359 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SAS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000210444.6NM_018946.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NANS ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NANS geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NANS
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,2 kb iš 26,3 kb geno; 1 080 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NANS
3
NANS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,3 kb NANS geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NANS
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NANS, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Reduced cerebral white matter volume
- Small basal ganglia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Ataxia
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Irregular vertebral endplates
- Low muscle tone
- Narrow iliac wing
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NANS genas: N-acetylneuraminate synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nans
Dante Labs. NANS genas: N-acetylneuraminate synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nans
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites