Genas
DDR2
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 2731↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000162733↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4921↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q23.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 162 632 464–162 787 405 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 154,9 kb
- Baltymas
- 855 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TKT
- Ankstesni simboliai
- TYRO10, NTRKR3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000367921.8NM_006182.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DDR2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DDR2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DDR2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,1 kb iš 154,9 kb geno; 2 568 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DDR2
5
DDR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 154,9 kb DDR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DDR2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DDR2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Flat nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nose
- Boxer's nasal deformity
- Broad face
- Broad nostril
- High palate
- Long face
Rodyti dar 16 savybių
- Long philtrum
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Dental crowding
- Gum enlargement
- Short chin
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Eyelid stuck to eyeball
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Narrow opening between the eyelids
- Short nose
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad long bones
- Flattened vertebrae
- Short long bone
- C1-C2 subluxation
- Calcification of cartilage
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Pigeon chest
Rodyti dar 15 savybių
- Funnel chest
- Anterior rib cupping
- Atlantoaxial instability
- Bell-shaped thorax
- Calcification of falx cerebri
- Flared iliac wing
- Hypoplasia of the odontoid process
- Posterior rib cupping
- Progressive calcification of costochondral cartilage
- Scoliosis
- Short ribs
- Small chest
- Speckled calcifications in end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Tracheal calcification
Abnormality of limbs
- Broad palm
- Short finger
- Short palm
- Bowed legs
- Breakdown of small bones of fingers
- Short finger bones
- Wrist flexion contracture
- Ankle flexion contracture
Rodyti dar 13 savybių
- Elbow flexion contracture
- Abnormal calcification of the wrist bones
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Inability to straighten knee
- Long fibula
- Partial hip dislocation
- Shortened long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Triangular shaped outermost bone of the hand
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DDR2 genas: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ddr2
Dante Labs. DDR2 genas: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ddr2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites