Genas
WDR35
WD repeat domain 35
- HGNC 29250(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000118965(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57539(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p24.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 19 910 263–19 990 105 (GRCh38)
- Eksonai
- 27 eksonų per 79,8 kb
- Baltymas
- 1 170 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
- MANE Select transkriptas
- ENST00000281405.9NM_020779.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite WDR35 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Elisa van Crevelde sindromas ir kranioektodermo displazija
- Kranioektodermo displazijaAutosominis recesyvinis
Ciliopatija, pasireiškianti kaukolės formos pokyčiais, trumpomis galūnėmis, retais plaukais ir dantų anomalijomis, taip pat progresuojančios inkstų ligos rizika.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Rekomenduojama reguliariai stebėti inkstų ir kepenų būklę.
Sindrominė kraniosinostozė
Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas WDR35
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,9 kb iš 79,8 kb geno; 3 513 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito WDR35
57
WDR35 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,8 kb WDR35 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su WDR35
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti WDR35, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Fused teeth
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
Rodyti dar 40 savybių
- Short neck
- Widely spaced teeth
- Abnormal dentition
- Eye folds
- Prominent back of the head
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormal tooth enamel
- Cleft of the face
- Cleft tongue
- Dandy-Walker malformation
- Taurodontia
- Cleft palate
- Absence of adult teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Cloverleaf cranium shape
- Cystic hygroma
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Metopic synostosis
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
Rodyti dar 11 savybių
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Dropping of one upper eyelid
- Farsightedness
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). WDR35 genas: WD repeat domain 35. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wdr35
Dante Labs. WDR35 genas: WD repeat domain 35 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wdr35
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites