Genas
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000119333↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 89891↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q34.11
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 128 633 653–128 656 847 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 23,2 kb
- Baltymas
- 536 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Ankstesni simboliai
- WDR34
- MANE Select transkriptas
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DYNC2I2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DYNC2I2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DYNC2I2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 23,2 kb geno; 1 611 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DYNC2I2
45
DYNC2I2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,2 kb DYNC2I2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DYNC2I2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DYNC2I2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DYNC2I2 genas: dynein 2 intermediate chain 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dync2i2
Dante Labs. DYNC2I2 genas: dynein 2 intermediate chain 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dync2i2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites