Genas
COL10A1
collagen type X alpha 1 chain
- HGNC 2185↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000123500↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1300↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 116 118 909–116 126 132 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 7,2 kb
- Baltymas
- 680 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000651968.1NM_000493.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite COL10A1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito COL10A1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas COL10A1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,3 kb iš 7,2 kb geno; 2 043 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito COL10A1
21
COL10A1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,2 kb COL10A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su COL10A1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COL10A1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Abnormal wide portion of innermost thighbone
Rodyti dar 23 savybių
- Abnormality of wide portion of outermost thighbone
- Limb undergrowth
- Metaphyseal cupping
- Abnormality of the wide portion of the hand bone
- Broad innermost finger bones of the hand
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Distal femoral metaphyseal irregularity
- Flared wide portion of long bone
- Knock knees
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
- Outward bow-leggedness
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Short tubular bones of the hand
- Wide innermost wide portion of shankbone bone
- Bowed legs
- Radial metaphyseal irregularity
- Ulnar metaphyseal irregularity
- Broad middle finger bones
- Distal tibial bowing
- Irregular acetabular roof
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short middle bone of finger
- Short outermost finger bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Thick growth plates
- Abnormal formation of the hip
- Anterior rib cupping
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased bone density in ribs
- Short long bone
- Abnormal vertebral morphology
- Flattened vertebrae
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). COL10A1 genas: collagen type X alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col10a1
Dante Labs. COL10A1 genas: collagen type X alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col10a1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites