Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COG4

component of oligomeric golgi complex 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 70 480 571–70 523 554 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 43 kb
Baltymas
789 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
COD1, DKFZP586E1519
MANE Select transkriptas
ENST00000323786.10NM_015386.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas COG4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra COG4. COG4 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 70 002 063 iki 71 002 062.Chromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPDPR: 70 114 225–70 162 537, tiesioginė grandinėPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, tiesioginė grandinėCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, atvirkštinė grandinėEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, atvirkštinė grandinėAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, tiesioginė grandinėDDX19B: 70 299 194–70 372 582, tiesioginė grandinėDDX19A: 70 346 861–70 379 987, tiesioginė grandinėDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, atvirkštinė grandinėST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, tiesioginė grandinėFCSKCOG4: 70 480 571–70 523 554, atvirkštinė grandinėCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, tiesioginė grandinėSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, tiesioginė grandinėIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, atvirkštinė grandinėMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, atvirkštinė grandinėVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, atvirkštinė grandinėHYDINCOG4 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 70 480 571–70 481 144, 574 baziųEksonas 18: 70 481 359–70 481 487, 129 baziųEksonas 17: 70 481 764–70 481 865, 102 baziųEksonas 16: 70 482 092–70 482 175, 84 baziųEksonas 15: 70 482 729–70 482 821, 93 baziųEksonas 14: 70 483 853–70 483 969, 117 baziųEksonas 13: 70 490 330–70 490 392, 63 baziųEksonas 12: 70 496 266–70 496 431, 166 baziųEksonas 11: 70 497 221–70 497 387, 167 baziųEksonas 10: 70 497 937–70 498 055, 119 baziųEksonas 9: 70 500 958–70 501 091, 134 baziųEksonas 8: 70 508 406–70 508 464, 59 baziųEksonas 7: 70 509 231–70 509 388, 158 baziųEksonas 6: 70 509 916–70 510 021, 106 baziųEksonas 5: 70 512 239–70 512 432, 194 baziųEksonas 4: 70 514 335–70 514 509, 175 baziųEksonas 3: 70 517 626–70 517 740, 115 baziųEksonas 2: 70 519 649–70 519 731, 83 baziųEksonas 1: 70 523 373–70 523 554, 182 bazių191510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,8 kb iš 43 kb geno; 2 370 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COG4

    25

    COG4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 43 kb COG4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COG4 genas: component of oligomeric golgi complex 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cog4

    Vancouver

    Dante Labs. COG4 genas: component of oligomeric golgi complex 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cog4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test