Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 30,8 kb
Baltymas
601 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
EFO2
Ankstesni simboliai
RBS
MANE Select transkriptas
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ESCO2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas ESCO2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra ESCO2. ESCO2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 27 289 935 iki 28 289 934.Chromosoma 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27 284 884–27 311 289, atvirkštinė grandinėTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, tiesioginė grandinėPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 883, atvirkštinė grandinėCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, tiesioginė grandinėEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, atvirkštinė grandinėCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, tiesioginė grandinėSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, atvirkštinė grandinėCCDC25ESCO2: 27 774 554–27 805 316, tiesioginė grandinėESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, atvirkštinė grandinėPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, atvirkštinė grandinėSCARA5NUGGC: 28 021 276–28 083 942, atvirkštinė grandinėNUGGCELP3: 28 089 673–28 191 156, tiesioginė grandinėELP3ESCO2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 27 774 554–27 774 607, 54 baziųEksonas 2: 27 775 499–27 775 567, 69 baziųEksonas 3: 27 776 362–27 777 169, 808 baziųEksonas 4: 27 780 174–27 780 267, 94 baziųEksonas 5: 27 784 000–27 784 057, 58 baziųEksonas 6: 27 787 885–27 788 002, 118 baziųEksonas 7: 27 788 847–27 788 978, 132 baziųEksonas 8: 27 791 963–27 792 052, 90 baziųEksonas 9: 27 792 668–27 792 811, 144 baziųEksonas 10: 27 799 541–27 799 716, 176 baziųEksonas 11: 27 803 306–27 805 316, 2 011 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 30,8 kb geno; 1 806 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ESCO2

70

ESCO2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,8 kb ESCO2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ESCO2 genas: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2 genas: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/esco2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test