Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Genas
RNU4ATAC
RNA, U4atac small nuclear
- HGNC 34016↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000264229↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 100151683↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q14.2
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 121 530 880–121 531 009 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 0,1 kb
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- RNU4ATAC1, U4atac
- MANE Select transkriptas
- ENST00000580972.2NR_023343.3
- Lokuso tipas
- RNA, small nuclear
RNU4ATAC2q14.2
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Perskaitykite RNU4ATAC ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Imuno-osteodisplazijos
- Roifman sindromasAutosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai RNU4ATAC gene. Sindromui būdinga kaulinio skeleto displazija, sumažėjusi antikūnų gamyba, tinklainės pokyčiai ir vystymosi vėlavimas.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Atpažinus sutrikimą, prireikus galima taikyti antikūnų pakaitinį gydymą, taip pat tinkamai stebėti vystymąsi ir akis.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas RNU4ATAC
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,1 kb iš 0,1 kb geno.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RNU4ATAC
23
RNU4ATAC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,1 kb RNU4ATAC geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RNU4ATAC
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RNU4ATAC, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short digit
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormalities of the fingers
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent/small thighbone
Rodyti dar 36 savybių
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad outermost finger bone
- Large hands
- Notched thighbone
- Short fingers or toes
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Coxa vara
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Irregular end part of innermost thighbone
- Limited elbow extension
- Short toe
- Wide head of thigh bone
- Bowing of the long bones
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Notched first long bone of hand
- Preaxial polydactyly
- Short foot
- Short thumb
- Absent knee end part
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Inability to straighten knee
- Irregular thighbone end part
- Limb undergrowth
- Long foot
- Shallow acetabular fossae
- Short humerus
- Short thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Squared iliac bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the pubic bone
Rodyti dar 29 savybių
- Abnormality of the skeletal system
- Absent collarbone
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Irregular end part of long bone
- Large iliac wing
- Low muscle tone
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rigidity
- Softening of the bones
- Spasticity and rigidity of muscles
- Weak and soft bones
- Biconvex vertebral bodies
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Joint stiffness
- 11 pairs of ribs
- Cleft vertebral arch
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Long collarbone
- Shoulder flexion contracture
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lips
- Long philtrum
- Narrow nose
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Sloping forehead
- Thin red part of the upper lip
Rodyti dar 28 savybių
- Bulbous nose
- Little lower jaw
- Long nose
- Loss of eyelashes
- Prominent back of the head
- Receding chin
- Short neck
- Thin eyebrow
- Bifid uvula
- Broad opening between the eyelids
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Narrow nasal bridge
- Prominent eyelashes
- Submucous cleft hard palate
- Thickened skin folds of neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Zygomatic flattening
- Prominent metopic ridge
- Round face
- Short chin
- Short philtrum
- Small anterior fontanelle
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
Rodyti dar 22 savybių
- Agenesis of corpus callosum
- Hippocampal atrophy
- IQ between 34 and 49
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cortical gyration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Interhemispheric cyst
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of consciousness
- Microlissencephaly
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Small cerebrum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Worsening neurological symptoms
- Agenesis of cerebellar vermis
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Swollen lymph nodes
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Muscular ventricular septal defect
- Noncompaction cardiomyopathy
- Patent foramen ovale
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Bulging eye
- Glaucoma
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the upper urinary tract
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Urinary tract abnormalities
- Undescended testes
- Polycystic kidney dysplasia
- Cystic kidney disease
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RNU4ATAC genas: RNA, U4atac small nuclear. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnu4atac
Dante Labs. RNU4ATAC genas: RNA, U4atac small nuclear [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnu4atac
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites