Genas
FAM20C
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
- HGNC 22140↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000177706↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 56975↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7p22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 192 571–260 772 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 68,2 kb
- Baltymas
- 584 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
- MANE Select transkriptas
- ENST00000313766.6NM_020223.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FAM20C ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito FAM20C geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas FAM20C
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,2 kb iš 68,2 kb geno; 1 755 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FAM20C
6
FAM20C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,2 kb FAM20C geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FAM20C
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FAM20C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Central cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Flat nose
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short neck
Rodyti dar 24 savybių
- Wide fontanelles
- Absence of lower jaw bones
- Gingival fibromatosis
- Gum enlargement
- Short nose
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Born with teeth
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Protruding tongue
- Zygomatic flattening
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FAM20C genas: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fam20c
Dante Labs. FAM20C genas: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fam20c
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites