Genas
CCN6
cellular communication network factor 6
- HGNC 12771↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000112761↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8838↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q21
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 112 054 104–112 069 686 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 15,6 kb
- Baltymas
- 354 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- WISP-3
- Ankstesni simboliai
- WISP3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000368666.7NM_198239.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CCN6 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CCN6 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CCN6
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 15,6 kb geno; 1 065 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CCN6
29
CCN6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,6 kb CCN6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CCN6
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CCN6, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Irregular vertebral endplates
- Polyarticular arthropathy
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Infancy onset short-trunk short stature
- Irregularity of vertebral bodies
- Limitation of joint mobility
Rodyti dar 21 savybę
- Muscle weakness
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Tired easily
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal ilium morphology
- Abnormality of the shoulder
- Beaking of vertebral bodies
- Generalized osteoporosis
- Large end part of bone
- Periarticular calcification
- Prominent swayback
- Degenerative joint disease
- Disease of the joints
- Flat end part of bone
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Limited neck movement
- Osteoporosis
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of limbs
- Narrow small joints of the hand
- Abnormality of hand joint mobility
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Joint contracture of the hand
- Wrist swelling
- Broad femoral neck
Rodyti dar 12 savybių
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Enlarged hinge joints
- Flat end part of innermost thighbone
- Irregular acetabular roof
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Short neck of thighbone
- Abnormal feet structure
- Broad wide portion of long bone
- Enlarged metacarpophalangeal joints
- Permanent flexion of the finger
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CCN6 genas: cellular communication network factor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ccn6
Dante Labs. CCN6 genas: cellular communication network factor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ccn6
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites